A francia bulldogok és a boston terrierek napjainkban a legnépszerűbb kutyafajták egyikei, nem csak a tengerentúlon, hanem hazánkban is egyre többükkel találkozhatunk. Különleges megjelenésük, – mint például a kunkori farok, egymásról távol ülő, gülü szemek- egy emberi örökletes betegséghez köthető, derült ki egy amerikai kutatásból.
Több rövid fejű kutyafajta található a kutyák között, azonban bulldogokban, franciabulldogokban és a boston terrierekben van egy, csak rájuk jellemző közös tulajdonság, a kunkori farok. A kaliforniai egyetem kutatója, Danika Bannasch, megállapította, hogy ennek a három fajtának hiányzik a farok csontot kialakító csigolyái. A kutatás során 100 kutya teljes genomját, vagyis DNS szekvenciáját vizsgálták meg, ezek közül 10 olyan kutyafajta szerepelt, akiknek kunkori farkuk van. A vizsgálatban részt vett fajták mind házi kedvencként tartottak, és a gazdák belegyezését követően vettek tőlük DNS mintát. DNS mintát nagyon egyszerű venni, az eljárás fájdalom mentes, csupán egy fülpiszkálóra van szükség, amivel a kutyák szájában lévő nyálkahártyáról vesznek mintát, vagyis a fülpiszkálóval megdörzsölik azt. A DNS mintákat összevették és a kunkori farokhoz köthető változásokat keresték.
Több mint 12 millió egyedi különbséget fedeztek fel a kutatók a vizsgált kutyák génjei között, amelyekből egy gén mutációját vélték felfedezni a farkok kunkoriságát tekintve, az úgynevezett DISHEVELLED 2 vagyis röviden DVL2 génjét. Ez a gén variáns 100%-ban megjelent a Bulldogoknál és a Francia bulldogoknál, a Boston terriereknél pedig nagy számban volt fellelhető.
A kutatók megállapították, hogy ez a gén hasonló az embereknél előforduló Robinow szindrómáért felelős génhez. A betegség örökletes és anatómiai deformációk jellemzik, mint például rövid-széles arc, rövid lábak, és a gerinc görbületeinek változása. A kutyákban talált gén, és az emberi Robinow szindrómát okozó gén hasonlósága további közös tüneteket eredményez, ami például a szájpadlást is érinti. Ez a gén mutáció olyan rendszer része, amelyek az egyedfejlődés csont és idegrendszeri fejlődésért felelnek. A DVL2 gén felfedezése ennek a rendszernek egy hibás útvonalát okozza, ami a rendellenesség kialakulásáért felel, mind az emberek, mind a kutyák esetén.
Több mint 12 millió egyedi különbséget fedeztek fel a kutatók a vizsgált kutyák génjei között, amelyekből egy gén mutációját vélték felfedezni a farkok kunkoriságát tekintve, az úgynevezett DISHEVELLED 2 vagyis röviden DVL2 génjét. Ez a gén variáns 100%-ban megjelent a Bulldogoknál és a Francia bulldogoknál, a Boston terriereknél pedig nagy számban volt fellelhető.
A kutatók megállapították, hogy ez a gén hasonló az embereknél előforduló Robinow szindrómáért felelős génhez. A betegség örökletes és anatómiai deformációk jellemzik, mint például rövid-széles arc, rövid lábak, és a gerinc görbületeinek változása. A kutyákban talált gén, és az emberi Robinow szindrómát okozó gén hasonlósága további közös tüneteket eredményez, ami például a szájpadlást is érinti. Ez a gén mutáció olyan rendszer része, amelyek az egyedfejlődés csont és idegrendszeri fejlődésért felelnek. A DVL2 gén felfedezése ennek a rendszernek egy hibás útvonalát okozza, ami a rendellenesség kialakulásáért felel, mind az emberek, mind a kutyák esetén.
Mivel a DVL2 gén, a kunkori farok „génje” nagyon gyakori az említett fajtákban, nehéz lenni kiiktatni a fajta genomjából, amivel számos fajtajellemző betegséget feloldhatnának a tenyésztők. A gén által okozott egyik tünetet, a rövidfejűséget számos más gén is erősíti, így az itt jelentkező defektusok a DVL2 gén kiiktatásával nem oldódna meg. Azonban a kutatás eredményének legfontosabb aspektusa az emberi Robinow szindrómával mutatott párhuzam. A tünetek kialakulásának közös háttere közelebb vihet minket az emberre jellemző betegség szélesebb megismeréséhez, és az okok feltárásához. A Robinow szindrómát 1969-ben írták le először és azóta néhány száz esetről tudunk csupán, így ennek kutatása, mondhatni gyermekcipőben jár.
Szántó Flóra
Fotók: wikipédia, dogwalpaper,
